Las enfermedades raras, aunque infrecuentes de forma individual, suponen en conjunto un reto creciente para el médico de familia, al contribuir de forma significativa a la cronicidad y la discapacidad atendida en la consulta diaria. Muchas de ellas tienen base genética y debutan en edades tempranas, por lo que su detección precoz desde Atención Primaria es clave.
La ataxia de Friedreich, es la ataxia hereditaria recesiva más frecuente. España presenta una de las mayores tasas de incidenc ia y de portadores a nivel mundial. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa multisistémica, con inicio habitual en la adolescencia y para la que hasta hace poco solo se disponía de tratamiento paliativo.

En este seminario, abordaremos desde un enfoque práctico y centrado en el día a día del médico de familia:
• Las bases fisiopatológicas que explican el desarrollo de nuevas terapias.
• Los signos clínicos de sospecha y su reconocimiento precoz.
• El abordaje diagnóstico y terapéutico, desde el enfoque clásico a las opciones más actuales.
• Los criterios de derivación y el papel esencial del médico de familia en el seguimiento longitudinal del paciente.

Te invitamos a participar en este seminario para conocer de cerca una realidad clínica poco frecuente, pero con un impacto profundo en nuestros pacientes y en la práctica asistencial